一种快速进行样本亲缘关系比较的工具及其比较方法

技术领域

本发明涉及亲缘关系判断技术领域，具体涉及一种快速进行样本亲缘关系比较的工具及其比较方法。

背景技术

每个样本都具有特异且唯一的STR信息，具有亲缘关系的两个样本STR信息具有一定的关联。通过比较样本之间的STR信息，可以快速对两个样本之间的亲缘关系进行判断，广泛应用于产前诊断的质量控制环节。

现有技术中，采用人工判读的方法进行亲缘关系判断。得到样本的STR原始数据后，通过荧光信号、大小区间等预设信息，可以完成某个STR定位，并得到该样本、该STR的数据信息。得到所有样本的全部STR数据信息后，可以对某两个样本的STR信息进行一对一的比较，判断两个样本间的亲缘关系。

现有技术中，有个别生产商根据自身生产的试剂盒信息开发了专用的判断软件，此类软件包含其试剂盒的预设信息，无法改动，较人工判读方法提高了工作效率。

现有技术存在的缺陷包括：

1、 人工判读方法效率低下，在面对大批量样本时只能逐一完成，极大的造成了人力的浪费。

2、 人工判读方法的作用存在局限，当样本A与样本B的亲缘关系异常的情况时，无法进行正确样本（即与样本A具有亲缘关系的样本C）的匹配，造成了样本溯源的困难。

3、 现有技术均依赖于试剂盒提供的预设信息，在实际使用过程中，往往会使用多个试剂盒，造成信息的混乱，从而影响亲缘关系的判断。

4、 其他人为因素造成的缺陷。

发明内容

本发明旨在提供一种快速进行样本亲缘关系比较的工具及其比较方法，所要解决的技术问题包括如何提高亲缘关系判断的效率，以及如何除了对某两个已知样本的亲缘关系进行判断以外，还可以对未知样本进行匹配。

人工判读时，将原始数据转换为图像的形式（通过一款公开的免费软件进行）进行判读；使用本发明所述的工具时，将原始数据转换为一组数字的形式进行判读。处理同样一组样本时，人工处理图像的速度慢于电脑处理数字的速度，因此本发明可以提高判断效率。

例如，现有技术中，在人工判读时，将样本的数据转换为图像（如图4所示）的形式进行判读。使用本发明所述的工具判读时，数据转换为了一组数字（如图1所示）。

人工判读，现有的条件只能同时对2~4张图片进行比较、判断，所以在下述场景中，采用本发明所述的进行样本亲缘关系比较的工具进行判读具有极大的优势：在大量的样本中找到与样本A具有亲缘关系的样本B，即对未知样本进行匹配。

本发明的目的是解决现有技术的不足，提供一种进行样本亲缘关系比较的工具，该进行样本亲缘关系比较的工具包括STR数据格式统一模块、STR数据文件上传模块和检测模块，所述的STR数据格式统一模块用于在进行数据文件上传之前，先将STR数据文件的数据格式进行统一；所述的STR数据文件为txt文件，数据采用“S/M-A/B/C-XX”的命名格式；所述的STR数据文件上传模块用于将数据格式统一后的txt文件上传至所述的检测模块，所述的检测模块用于对上传的txt文件进行亲缘关系判断，得出“未见异常”、“数据不全”或“亲缘关系异常”的判断结果。

优选地，其中“S”和“M”代表需要进行亲缘关系判断的两个样本。

优选地，S代表胎儿样本、M代表母亲样本。

优选地，“A”、“B”和“C”代表同一样本的数据组，使用A、B、C对一个样本产生的多组数据进行规范。

优选地，“XX”代表样本序号，用于将胎儿和母亲的样本分别按顺序进行编号，一一对应。

优选地，所述的进行样本亲缘关系比较的工具还包括GenCheck界面，该GenCheck界面上设置有“亲缘关系检测”选择框、“选择文件”按钮和右侧显示栏，点击“亲缘关系检测”选择框后，点击“选择文件”按钮就能够上传数据格式统一后的txt文件；文件上传成功后，右侧显示栏提示待检文件的文件名称和文件路径。

本发明还提供一种进行样本亲缘关系比较的工具的比较方法，该比较方法包括以下步骤：

第一步、在进行数据文件上传之前，先将STR数据文件的数据格式进行统一；所述的STR数据文件为txt文件，数据采用“S/M-A/B/C-XX”的命名格式；

第二步、将数据格式统一后的txt文件上传至所述的检测模块；

第三步、由所述的检测模块对上传的txt文件进行亲缘关系判断，得出“未见异常”、“数据不全”或“亲缘关系异常”的判断结果。

有益效果

与现有技术相比，本发明的有益效果是：

1、本发明所述的快速进行样本亲缘关系比较的工具及其比较方法除了能够对某两个已知样本的亲缘关系进行判断以外，还可以对未知样本进行匹配。

2、本发明避免了试剂盒预设信息的使用，理论上GenCheck（即本发明所述的进行样本亲缘关系比较的工具）可以适用所有本类型试剂盒的亲缘关系判断。

本发明将STR的数据文件命名进行统一，本发明所述的进行样本亲缘关系比较的工具将A样本的数据按照从小到大的方式进行排列，并将排列好的数据两两一组细分为多个小组（A-①小组、A-②小组、A-③小组等）。本发明所述的进行样本亲缘关系比较的工具将A-①小组数据（A样本的数据）与B-①小组数据（B样本的数据）进行比较，从而得出亲缘关系的判断结果。上述对样本的数据处理方式不需要试剂盒预设信息就能完成。

3、本发明所述的快速进行样本亲缘关系比较的工具提高了效率。

附图说明

附图用来提供对本发明技术方案的进一步理解，并且构成说明书的一部分，与本申请的具体实施方式一起用于解释本发明的技术方案，并不构成对本发明技术方案的限制。

图1是所述的STR数据格式示意图。

图2是所述的快速进行样本亲缘关系比较的工具的GenCheck界面示意图。

图3是所述的快速进行样本亲缘关系比较的工具的判断结果示意图。

图4是现有技术中人工判读时采用的图像。

具体实施方式

在下文中更详细地描述了本发明以有助于对本发明的理解。

如图1至图3所示，本发明所述的进行样本亲缘关系比较的工具包括STR数据格式统一模块、STR数据文件上传模块和检测模块，所述的STR数据格式统一模块用于在进行数据文件上传之前，先将STR数据文件的数据格式进行统一；所述的STR数据文件为txt文件，数据采用“S/M-A/B/C-XX”的命名格式，其中“S”和“M”代表需要进行亲缘关系判断的两个样本，在产前诊断的实际应用中，S代表胎儿样本、M代表母亲样本；“A”、“B”和“C”代表同一样本的数据组，在产前诊断的实际应用中，一个试剂盒可能产生多组数据，一个样本可能用多个试剂盒进行检测，因此使用A\B\C对一个样本产生的多组数据进行规范；“XX”代表样本序号，在产前诊断的实际应用中，一批次样本中包括多个胎儿样本、多个母亲样本，将胎儿、母亲样本分别按顺序进行编号，一一对应。

所述的STR数据文件上传模块用于将数据格式统一后的txt文件上传至所述的检测模块，所述的检测模块用于对上传的txt文件进行亲缘关系判断，得出“未见异常”、“数据不全”和/或“亲缘关系异常”的判断结果。

具体地，本发明所述的进行样本亲缘关系比较的工具的GenCheck界面如图2所示。STR数据文件上传时，打开GenCheck界面，点击“亲缘关系检测”后，点击“选择文件”上传数据格式统一后的txt文件。文件上传成功后，右侧显示栏提示“待检文件：XXX（文件路径）”字样。

开始检测时，点击“开始检测”，右侧显示栏会报出判断结果，判断内容包括“未见异常”、“数据不全”、“亲缘关系异常”。

本发明还提供一种进行样本亲缘关系比较的工具的比较方法，该比较方法包括以下步骤：

第一步、在进行数据文件上传之前，先将STR数据文件的数据格式进行统一；所述的STR数据文件为txt文件，数据采用“S/M-A/B/C-XX”的命名格式；

第二步、将数据格式统一后的txt文件上传至所述的检测模块；

第三步、由所述的检测模块对上传的txt文件进行亲缘关系判断，得出“未见异常”、“数据不全”或“亲缘关系异常”的判断结果。

以上描述了本发明优选实施方式，然其并非用以限定本发明。本领域技术人员对在此公开的实施方案可进行并不偏离本发明范畴和精神的改进和变化。